由皮肤科连石教授、朱威教授和中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍研究员共同承担的北京市自然科学基金项目“中国人白化病基因分型与基因诊断研究” 目前取得又一突破性进展：发现并鉴定了中国首例Hermansky－Pudlak综合征1型(简称HPS1)。该综合征高发于波多黎各西北部地区（1/1800)。亚洲地区的日本、印度曾各有报道。2008年香港临床诊断一例，我国此前无HPS1分子诊断确诊病例。

该家系先证者为一两岁女孩，除典型的眼皮肤白化病表现外，目前尚无其他并发症表现。基因筛查结果显示，先证者HPS1基因第19外显子区有一纯合型点突变，该突变位点及类型目前尚未见文献报道。其父母则分别为此突变位点的杂合子，符合常染色体隐性遗传方式。

HPS是白化病中危害最大的一种亚型，临床上以眼皮肤白化病症状、出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联症为主要特征, 可伴致命性并发症如肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病等。患者通常于30～50岁之间死于肺纤维化、出血等严重并发症。目前对该病尚无根治的办法，以预防和对症治疗为主。产前诊断预防患儿出生是有效的干预措施。

该研究成果已在日本的国际知名皮肤病杂志《Journal of Dermatological Sciences》 在线发表，并将在该杂志10月号上以纸质形式刊登。